Langage et communication
L'absence de langage oral ou un retard important est fréquent. Beaucoup de personnes communiquent autrement, et la communication alternative et améliorée (CAA) peut aider.
Comprendre le PMS
Qu'est-ce que le syndrome de Phelan-McDermid ?
Le syndrome de Phelan-McDermid (PMS) est une maladie génétique rare liée à la région 22q13 du chromosome 22. Voici un point de départ clair et bienveillant, pour les familles, les aidants et toutes celles et ceux qui veulent comprendre.
L'essentiel
Une modification sur une petite partie du chromosome 22
Le syndrome de Phelan-McDermid est généralement dû à la perte (délétion) d'un petit fragment du chromosome 22, à un endroit appelé 22q13.3, ou à une modification du gène SHANK3 qui s'y trouve. SHANK3 joue un rôle important dans la façon dont les neurones se connectent et communiquent entre eux.
Comme la quantité de matériel génétique concernée varie d'une personne à l'autre, le PMS touche chaque personne différemment. Deux personnes ayant le même diagnostic peuvent avoir des forces, des besoins et des parcours très différents.
Le PMS est rare et serait sous-diagnostiqué : c'est précisément pour cela qu'une communauté mondiale connectée compte autant. Plus de sensibilisation, ce sont des réponses plus précoces pour davantage de familles.
En bref
- Également appelé
- syndrome de délétion 22q13
- Gène clé
- SHANK3 (22q13.3)
- Nommé d'après
- Katy Phelan et Heather McDermid
- Type
- Maladie génétique rare
- Diagnostic
- Test génétique
Caractéristiques fréquentes
Comment le PMS peut se manifester
Les caractéristiques varient beaucoup : chaque personne ne les présente pas toutes. Chaque personne atteinte de PMS est unique, avec sa propre personnalité et son propre potentiel.
Tonus musculaire faible
L'hypotonie peut retarder les premières étapes motrices, comme s'asseoir, se tenir debout et marcher.
Retard de développement
Retard global de développement et déficience intellectuelle de degré variable.
Traits autistiques
Des caractéristiques du spectre de l'autisme sont souvent observées et varient beaucoup d'une personne à l'autre.
Sommeil et comportement
Les familles signalent souvent des troubles du sommeil et des profils de comportement propres à chacun.
Besoins médicaux
Certaines personnes ont des besoins médicaux supplémentaires ; un suivi régulier et coordonné est important.
Ces informations visent à sensibiliser et ne constituent pas un avis médical. Elles ne doivent jamais remplacer les conseils de professionnels de santé qualifiés. Pour le diagnostic, la prise en charge et toute décision, consultez toujours des spécialistes qui connaissent le PMS et les recommandations cliniques en vigueur.
Diagnostic
Comment le PMS est identifié
Le PMS est confirmé par un test génétique, le plus souvent une puce à ADN (analyse chromosomique sur puce), parfois par le séquençage du gène SHANK3. Un diagnostic peut apporter de la clarté, l'accès à un accompagnement adapté et une communauté de familles qui comprennent.
- Le test génétique apporte aux familles des réponses et un cap
- Un accompagnement précoce peut aider chaque personne à développer son potentiel
- Un diagnostic vous met en relation avec des spécialistes et d'autres familles
Envie d'en savoir plus ?
Cette page présente l'essentiel. Pour l'information la plus complète sur le PMS, rendez-vous sur le site de la Phelan-McDermid Syndrome Foundation.
Le site de la PMSF (États-Unis, en anglais) rassemble des informations détaillées et à jour sur le syndrome, la prise en charge et la recherche : la meilleure référence pour poursuivre votre lecture.
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