Fala e comunicação
A ausência de fala ou um atraso significativo é frequente. Muitas pessoas comunicam de outras formas, e a comunicação aumentativa e alternativa (CAA) pode ajudar.
Compreender a PMS
O que é a síndrome de Phelan-McDermid?
A síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é uma doença genética rara associada à região 22q13 do cromossoma 22. Aqui fica um ponto de partida claro e próximo — para famílias, cuidadores e qualquer pessoa que a queira compreender.
O essencial
Uma alteração numa pequena parte do cromossoma 22
A síndrome de Phelan-McDermid é geralmente causada pela perda (deleção) de um pequeno fragmento do cromossoma 22 — numa zona chamada 22q13.3 — ou por uma alteração no gene SHANK3, que aí se encontra. O SHANK3 tem um papel importante na forma como os neurónios se ligam e comunicam entre si.
Como a quantidade de material genético envolvido pode variar de pessoa para pessoa, a PMS afeta cada pessoa de forma diferente. Duas pessoas com o mesmo diagnóstico podem ter capacidades, necessidades e percursos muito diferentes.
A PMS é rara e julga-se que está subdiagnosticada — é precisamente por isso que uma comunidade global ligada é tão importante. Mais sensibilização significa respostas mais cedo para mais famílias.
Em resumo
- Também conhecida como
- síndrome de deleção 22q13
- Gene-chave
- SHANK3 (22q13.3)
- Nome dado em honra de
- Katy Phelan e Heather McDermid
- Tipo
- Doença genética rara
- Diagnóstico por
- Teste genético
Características comuns
Como a PMS se pode manifestar
As características variam muito — nem todas as pessoas apresentam todas elas. Cada pessoa com PMS é única, com a sua própria personalidade e o seu próprio potencial.
Tónus muscular baixo
A hipotonia pode afetar as primeiras etapas motoras, como sentar, pôr-se de pé e andar.
Atraso do desenvolvimento
Atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual de grau variável.
Características de autismo
Características do espetro do autismo são frequentes e variam muito de pessoa para pessoa.
Sono e comportamento
As famílias referem muitas vezes alterações do sono e perfis de comportamento próprios de cada pessoa.
Necessidades médicas
Algumas pessoas têm necessidades médicas adicionais; um acompanhamento regular e coordenado é importante.
Esta é informação geral de sensibilização, não aconselhamento médico. Nunca deve substituir as indicações de profissionais de saúde qualificados. Para o diagnóstico, os cuidados e qualquer decisão, consulte sempre especialistas que conheçam a PMS e as orientações clínicas em vigor.
Diagnóstico
Como se identifica a PMS
A PMS é confirmada através de testes genéticos — na maioria das vezes um microarray cromossómico e, por vezes, a sequenciação do gene SHANK3. Um diagnóstico pode trazer clareza, acesso ao apoio adequado e uma comunidade de famílias que compreendem.
- Os testes genéticos dão às famílias respostas e um rumo
- O apoio precoce pode ajudar cada pessoa a atingir o seu potencial
- Um diagnóstico põe-no em contacto com especialistas e com outras famílias
Quer saber mais?
Esta página cobre o essencial. Para a informação mais completa sobre a PMS, visite a Phelan-McDermid Syndrome Foundation.
O site da PMSF (Estados Unidos, em inglês) reúne informação detalhada e atualizada sobre a síndrome, os cuidados e a investigação — o melhor sítio para continuar a ler.
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Famílias, associações, profissionais de saúde e investigadores: seja quem for, há um lugar para si na comunidade Phelan-McDermid.