Apoio emocional
Faz parte de uma comunidade que compreende. Ligue-se a famílias que fazem o mesmo caminho.
Para famílias Diagnóstico recente?
Diagnóstico recente?
Não está sozinho.
Um diagnóstico de síndrome de Phelan-McDermid pode trazer muitas emoções e perguntas. Estamos aqui para o ajudar a dar os primeiros passos com confiança — e para o pôr em contacto com uma comunidade que compreende.
Primeiros passos
Alguns primeiros passos, com calma
Dê-os ao seu ritmo. Não há pressa nem ordem errada.
1
Respire fundo
É normal sentir-se sobrecarregado. Dê a si próprio tempo para assimilar — o apoio estará aqui quando estiver preparado.
2
Conheça a PMS
Compreender a síndrome ajuda-o a defender a sua família. Comece pela nossa apresentação clara e próxima.
3
Ligue-se a outras famílias
Aproxime-se de famílias que compreendem. Não tem de fazer este caminho sozinho.
4
Forme a sua equipa
Encontre clínicos e especialistas com experiência em PMS para acompanhar as necessidades da sua família.
5
Planeie o futuro
Cada pessoa é única. Ajudamo-lo a explorar recursos e a planear o que vem a seguir.
Como o apoiamos
Apoio em todo o percurso
Educação e terapias
Orientação sobre intervenção precoce, comunicação (incluindo comunicação aumentativa e alternativa) e apoio escolar.
Cuidados coordenados
Ajuda para pensar na equipa médica e no acompanhamento de que o seu familiar pode precisar.
Apoio prático e financeiro
Indicações sobre prestações, serviços e ajuda prática disponíveis onde vive.
Encontre a sua associação
Contacte uma organização nacional perto de si — ou diretamente a nós, se ainda não existir nenhuma.
Eventos e encontros
Conferências de famílias e encontros da comunidade para aprender, partilhar e sentir-se parte.
Apoio médico
Precisa de apoio médico?
A PMS é rara e muitos médicos nunca viram um caso. Há duas coisas que ajudam mais: especialistas que conhecem a síndrome e as orientações de consenso que explicam a qualquer clínico como a acompanhar.
Orientações clínicas
Orientação baseada na evidência para os cuidados na PMS
Redigidos pela comunidade clínica e científica, estes documentos de consenso descrevem como a PMS deve ser avaliada e acompanhada ao longo de toda a vida. São o melhor que pode pôr nas mãos de um médico.
Orientações europeias
Consenso europeu sobre a abordagem da PMS
Recomendações de consenso para a avaliação e a abordagem das pessoas com síndrome de Phelan-McDermid ao longo de toda a vida.
Pedir referências Orientações norte-americanas
Consenso norte-americano sobre a abordagem da PMS
Orientações de consenso desenvolvidas na comunidade PMS norte-americana, destinadas a clínicos e especialistas.
Pedir referênciasEstas orientações foram escritas para profissionais de saúde. São um bom documento para partilhar com os médicos do seu filho ou filha — e teremos todo o gosto em pô-lo em contacto com os especialistas que as elaboraram.
Não há associação no seu país?
Crie uma organização de famílias — nós ajudamos
Todas as associações do nosso diretório começaram com um punhado de famílias que decidiram não esperar. Uma organização de doentes dá voz ao seu país, uma porta de entrada às famílias com diagnóstico recente e um lugar na PMS GO.
Estamos a preparar um guia passo a passo para criar uma. Até ser publicado, escreva-nos — pomo-lo em contacto com uma associação que já o fez.
Fale connosco sobre criar uma 1
Encontre as famílias
Duas ou três famílias chegam para começar. A comunidade PMS do seu país, as redes sociais e a sua consulta de genética são os pontos de partida habituais.
2
Dê-lhe forma jurídica
Na maioria dos países, registar uma associação sem fins lucrativos é simples. Todas as organizações fundadoras da PMS GO o fizeram — e podem partilhar os seus estatutos.
3
Apoie-se na rede
Não começa do zero. A PMS GO põe-no em contacto com associações que já passaram pelo mesmo e com clínicos que conhecem a PMS.
4
Junte-se à PMS GO
Depois de constituída, a sua organização pode tornar-se membro — com plenos direitos de voz e voto — e representar o seu país na comunidade global.
Histórias de famílias Partilhe a sua história
Cada família tem uma história que merece ser partilhada
As histórias unem-nos. Lembram às famílias com diagnóstico recente que, depois dessa primeira consulta, há comunidade, esperança e compreensão. Estamos a reunir vozes de toda a nossa comunidade global — e gostaríamos muito de incluir a sua.
O dia em que tivemos respostas
Como as famílias assimilam um diagnóstico — e voltam a encontrar o seu equilíbrio.
Encontrar a nossa gente
O alívio de conhecer outras pessoas que compreendem verdadeiramente este caminho.
Celebrar cada conquista
Os marcos, grandes e pequenos, que significam tudo.
Estamos aqui para si
Sempre que tiver dúvidas, estamos a uma mensagem de distância.
Famílias, associações, profissionais de saúde e investigadores: seja quem for, há um lugar para si na comunidade Phelan-McDermid.