Base de conhecimento

O que a comunidade PMS sabe

Orientações, especialistas, redes de investigação e registos — reunidos num só lugar para famílias e profissionais. A PMS GO não realiza estudos próprios: informamos sobre a investigação em curso e pomos quem a faz em contacto com as famílias a quem se destina.

Orientações clínicas Para profissionais

O que vai encontrar aqui

Quatro prateleiras, sempre a crescer

Orientações clínicas

Os documentos de consenso europeu e norte-americano sobre como a PMS deve ser avaliada e acompanhada.

Saber mais sobre as orientações

Em preparação

Especialistas e clínicas

Clínicos, clínicas e grupos de investigação com experiência real em PMS, por país — para que famílias e médicos saibam a quem recorrer.

O que aí vem

Em preparação

Consórcios de investigação

As redes que trabalham na PMS a nível internacional — como o consórcio europeu de investigação em PMS — e como contactá-las.

O que aí vem

Registos e bases de dados

Porque é que os dados de doentes ligados entre si são tão importantes numa doença rara, e como as famílias podem participar.

Cada família conta

Orientações clínicas

Orientação baseada na evidência para os cuidados na PMS

Divulgamos as orientações de consenso elaboradas pela comunidade clínica e científica. Contacte-nos para obter as referências mais recentes e o respetivo acesso.

Orientações europeias

Consenso europeu sobre a abordagem da PMS

Recomendações de consenso para a avaliação e a abordagem das pessoas com síndrome de Phelan-McDermid ao longo de toda a vida.

Pedir referências

Orientações norte-americanas

Consenso norte-americano sobre a abordagem da PMS

Orientações de consenso desenvolvidas na comunidade PMS norte-americana, destinadas a clínicos e especialistas.

Pedir referências

As orientações clínicas destinam-se a profissionais de saúde e devem ser aplicadas com critério clínico. Contacte-nos para ter acesso a referências atuais e revistas por pares, e aos especialistas que as elaboraram.

Especialistas, clínicas e consórcios

Quem conhece a PMS — e onde encontrá-los

A direção está a preparar uma lista dos clínicos, clínicas, investigadores e consórcios de investigação que trabalham na síndrome de Phelan-McDermid em todo o mundo. Ficará disponível aqui, por país, assim que estiver pronta.

Precisa de um nome hoje? Escreva-nos e pomo-lo em contacto com a pessoa certa através das nossas associações membro.

Peça-nos um especialista A sua associação nacional

Especialistas e clínicas com experiência em PMS — lista em preparação

Dados ligados, em todo o mundo — o motor da descoberta

Dados e registos

Cada família conta — literalmente

Como a PMS é rara e subdiagnosticada, os dados ligados entre si são uma das ferramentas mais poderosas da área. Ao ajudar os registos e bases de dados existentes a colaborar, tornamos mais fácil para os investigadores verem o quadro completo — e para as famílias fazerem parte da resposta.

Apoiar e ligar os registos e bases de dados de PMS existentes
Reduzir o subdiagnóstico através da sensibilização global
Dar às famílias uma forma significativa de contribuir para o progresso

Estamos aqui para si

Sempre que tiver dúvidas, estamos a uma mensagem de distância.

Famílias, associações, profissionais de saúde e investigadores: seja quem for, há um lugar para si na comunidade Phelan-McDermid.

Contacto Tornar-se membro Doar