Habla y comunicación
Es frecuente que el habla no aparezca o se retrase mucho. Muchas personas se comunican de otras formas, y los sistemas de comunicación aumentativa y alternativa (SAAC) pueden ayudar.
Entender el PMS
¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?
El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad genética rara relacionada con la región 22q13 del cromosoma 22. Aquí tienes un punto de partida claro y cercano, para familias, cuidadores y cualquier persona que quiera entenderlo.
Lo esencial
Un cambio en una pequeña parte del cromosoma 22
El síndrome de Phelan-McDermid suele deberse a la pérdida (deleción) de un pequeño fragmento del cromosoma 22, en una zona llamada 22q13.3, o a un cambio en el gen SHANK3, que se encuentra ahí. SHANK3 desempeña un papel importante en cómo se conectan y se comunican las neuronas.
Como la cantidad de material genético afectado puede variar de una persona a otra, el PMS afecta a cada persona de forma distinta. Dos personas con el mismo diagnóstico pueden tener fortalezas, necesidades y trayectorias muy diferentes.
El PMS es poco frecuente y se cree que está infradiagnosticado; precisamente por eso importa tanto una comunidad global conectada. Más concienciación significa respuestas más tempranas para más familias.
De un vistazo
- También llamado
- síndrome de deleción 22q13
- Gen clave
- SHANK3 (22q13.3)
- Debe su nombre a
- Katy Phelan y Heather McDermid
- Tipo
- Enfermedad genética rara
- Se diagnostica con
- Pruebas genéticas
Características frecuentes
Cómo puede manifestarse el PMS
Las características varían mucho: no todas las personas presentan todas ellas. Cada persona con PMS es única, con su propia personalidad y su propio potencial.
Tono muscular bajo
La hipotonía puede afectar a los primeros hitos motores, como sentarse, ponerse de pie y caminar.
Retraso del desarrollo
Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de distinto grado.
Rasgos de autismo
Son frecuentes las características del espectro autista, que varían mucho de una persona a otra.
Sueño y conducta
Las familias suelen describir alteraciones del sueño y perfiles de conducta propios de cada persona.
Necesidades médicas
Algunas personas tienen necesidades médicas añadidas; es importante un seguimiento regular y coordinado.
Esta es información general de concienciación, no consejo médico. Nunca debe sustituir las indicaciones de profesionales sanitarios cualificados. Para el diagnóstico, la atención y cualquier decisión, consulta siempre a especialistas que conozcan el PMS y las guías clínicas vigentes.
Diagnóstico
Cómo se identifica el PMS
El PMS se confirma mediante pruebas genéticas: lo más habitual es un microarray cromosómico y, a veces, la secuenciación del gen SHANK3. Un diagnóstico puede aportar claridad, acceso a los apoyos adecuados y una comunidad de familias que entienden lo que vives.
- Las pruebas genéticas dan a las familias respuestas y una dirección
- El apoyo temprano puede ayudar a cada persona a desarrollar su potencial
- Un diagnóstico te pone en contacto con especialistas y con otras familias
¿Quieres saber más?
Esta página cubre lo esencial. Para la información más completa sobre el PMS, visita la Phelan-McDermid Syndrome Foundation.
La web de la PMSF (Estados Unidos, en inglés) reúne información detallada y actualizada sobre el síndrome, la atención y la investigación: el mejor sitio para seguir leyendo.
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