Base de conocimiento

Lo que la comunidad PMS sabe

Guías, expertos, redes de investigación y registros, reunidos en un solo lugar para familias y profesionales. PMS GO no realiza estudios propios: informamos sobre la investigación en curso y ponemos en contacto a quienes la llevan a cabo con las familias a las que está dirigida.

Guías clínicas Para profesionales

Qué encontrarás aquí

Cuatro estanterías que no paran de crecer

Guías clínicas

Los documentos de consenso europeo y norteamericano sobre cómo debe evaluarse y tratarse el PMS.

Leer sobre las guías

En preparación

Expertos y clínicas

Profesionales clínicos, clínicas y grupos de investigación con experiencia real en PMS, por país, para que familias y médicos sepan a quién acudir.

Lo que está por venir

En preparación

Consorcios de investigación

Las redes que trabajan en el PMS a nivel internacional, como el consorcio europeo de investigación en PMS, y cómo contactar con ellas.

Lo que está por venir

Registros y bases de datos

Por qué los datos de pacientes conectados son tan importantes en una enfermedad rara y cómo pueden participar las familias.

Cada familia cuenta

Guías clínicas

Orientación basada en la evidencia para la atención del PMS

Damos a conocer las guías de consenso elaboradas por la comunidad clínica e investigadora. Escríbenos para obtener las referencias más recientes y acceder a ellas.

Guía europea

Consenso europeo sobre el manejo del PMS

Recomendaciones de consenso para la evaluación y el manejo de las personas con síndrome de Phelan-McDermid a lo largo de toda la vida.

Solicitar referencias

Guía norteamericana

Consenso norteamericano sobre el manejo del PMS

Guías de consenso elaboradas en el seno de la comunidad PMS norteamericana, dirigidas a profesionales clínicos y especialistas.

Solicitar referencias

Las guías clínicas están dirigidas a profesionales sanitarios y deben aplicarse con criterio clínico. Escríbenos y te pondremos en contacto con referencias actualizadas y revisadas por pares, y con los expertos que las han elaborado.

Expertos, clínicas y consorcios

Quién conoce el PMS y dónde encontrarlo

La junta directiva está elaborando una lista de los profesionales clínicos, clínicas, investigadores y consorcios de investigación que trabajan en el síndrome de Phelan-McDermid en todo el mundo. Estará aquí, por país, en cuanto esté lista.

¿Necesitas un nombre hoy? Escríbenos y te pondremos en contacto con la persona adecuada a través de nuestras asociaciones miembro.

Pídenos un experto Tu asociación nacional

Expertos y clínicas con experiencia en PMS: lista en preparación

Datos conectados en todo el mundo: el motor del descubrimiento

Datos y registros

Cada familia cuenta, literalmente

Como el PMS es poco frecuente y está infradiagnosticado, los datos conectados son una de las herramientas más potentes de este campo. Al ayudar a que los registros y bases de datos existentes colaboren, facilitamos que los investigadores vean el panorama completo y que las familias formen parte de la respuesta.

Apoyar y conectar los registros y bases de datos de PMS existentes
Reducir el infradiagnóstico mediante la concienciación global
Dar a las familias una forma significativa de contribuir al avance

Estamos aquí para ti

Si tienes cualquier pregunta, estamos a un mensaje de distancia.

Familias, asociaciones, profesionales clínicos e investigadores: seas quien seas, tienes un lugar en la comunidad Phelan-McDermid.

Contacto Hazte miembro Dona