Sprache & Kommunikation
Fehlende oder stark verzögerte Sprache ist häufig. Viele Menschen kommunizieren auf andere Weise, und Unterstützte Kommunikation (UK) kann helfen.
PMS verstehen
Was ist das Phelan-McDermid-Syndrom?
Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit der Region 22q13 auf Chromosom 22 zusammenhängt. Hier finden Sie einen klaren, einfühlsamen Einstieg – für Familien, Betreuende und alle, die es verstehen möchten.
Das Wichtigste
Eine Veränderung in einem kleinen Abschnitt von Chromosom 22
Das Phelan-McDermid-Syndrom entsteht meist durch den Verlust (Deletion) eines kleinen Stücks von Chromosom 22 – an einer Stelle namens 22q13.3 – oder durch eine Veränderung im dort liegenden Gen SHANK3. SHANK3 spielt eine wichtige Rolle dabei, wie Nervenzellen im Gehirn sich verbinden und miteinander kommunizieren.
Weil die Menge des betroffenen Erbguts von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein kann, wirkt sich PMS bei jedem Menschen anders aus. Zwei Menschen mit derselben Diagnose können ganz unterschiedliche Stärken, Bedürfnisse und Lebenswege haben.
PMS ist selten und wird vermutlich zu selten diagnostiziert – genau deshalb ist eine vernetzte, weltweite Gemeinschaft so wichtig. Mehr Bewusstsein bedeutet frühere Antworten für mehr Familien.
Auf einen Blick
- Auch bekannt als
- 22q13-Deletionssyndrom
- Schlüsselgen
- SHANK3 (22q13.3)
- Benannt nach
- Katy Phelan & Heather McDermid
- Art
- Seltene genetische Erkrankung
- Diagnose durch
- Genetische Untersuchung
Häufige Merkmale
Wie sich PMS zeigen kann
Die Merkmale sind sehr unterschiedlich – nicht jeder Mensch hat alle davon. Jeder Mensch mit PMS ist einzigartig, mit eigener Persönlichkeit und eigenem Potenzial.
Niedriger Muskeltonus
Eine Muskelhypotonie kann frühe motorische Meilensteine wie Sitzen, Stehen und Gehen beeinflussen.
Entwicklungsverzögerung
Globale Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes.
Autistische Merkmale
Merkmale aus dem Autismus-Spektrum treten häufig auf und sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden.
Schlaf & Verhalten
Familien berichten oft von Schlafbesonderheiten und individuellen Verhaltensprofilen.
Medizinischer Bedarf
Manche Menschen haben zusätzlichen medizinischen Bedarf; eine regelmäßige, gut abgestimmte Versorgung ist wichtig.
Dies sind allgemeine Informationen zur Aufklärung, keine medizinische Beratung. Sie ersetzen niemals die Beratung durch qualifizierte medizinische Fachleute. Wenden Sie sich für Diagnose, Versorgung und Entscheidungen immer an Spezialistinnen und Spezialisten, die PMS und die aktuellen klinischen Leitlinien kennen.
Diagnose
Wie PMS festgestellt wird
PMS wird durch eine genetische Untersuchung bestätigt – meist durch eine chromosomale Microarray-Analyse, manchmal durch die Sequenzierung des SHANK3-Gens. Eine Diagnose kann Klarheit bringen, den Zugang zu passender Unterstützung öffnen und den Kontakt zu Familien, die verstehen.
- Eine genetische Untersuchung gibt Familien Antworten und Orientierung
- Frühe Förderung kann jedem Menschen helfen, sein Potenzial zu entfalten
- Eine Diagnose bringt Sie mit Fachleuten und anderen Familien zusammen
Mehr erfahren?
Diese Seite deckt die Grundlagen ab. Die umfassendsten Informationen zu PMS finden Sie bei der Phelan-McDermid Syndrome Foundation.
Die Website der PMSF (USA, auf Englisch) bündelt ausführliche, aktuelle Informationen zum Syndrom, zur Versorgung und zur Forschung – die beste Adresse, um weiterzulesen.
pmsf.org besuchen Wir sind für Sie da
Wann immer Sie Fragen haben, sind wir nur eine Nachricht entfernt.
Familien, Verbände, Fachleute aus der Medizin und Forschende – wer auch immer Sie sind, in der Phelan-McDermid-Gemeinschaft gibt es einen Platz für Sie.