Ομιλία & επικοινωνία
Η απουσία ομιλίας ή η σημαντική καθυστέρησή της είναι συχνή. Πολλά άτομα επικοινωνούν με άλλους τρόπους, και η επαυξητική και εναλλακτική επικοινωνία (ΕΕΕ) μπορεί να βοηθήσει.
Κατανοώντας το PMS
Τι είναι το σύνδρομο Phelan-McDermid;
Το σύνδρομο Phelan-McDermid (PMS) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που σχετίζεται με την περιοχή 22q13 του χρωμοσώματος 22. Εδώ θα βρείτε ένα σαφές σημείο εκκίνησης, γραμμένο με κατανόηση — για οικογένειες, φροντιστές και όποιον θέλει να καταλάβει.
Τα βασικά
Μια αλλαγή σε ένα μικρό τμήμα του χρωμοσώματος 22
Το σύνδρομο Phelan-McDermid οφείλεται συνήθως στην απώλεια (έλλειψη) ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος 22 — σε μια θέση που ονομάζεται 22q13.3 — ή σε μια αλλαγή στο γονίδιο SHANK3 που βρίσκεται εκεί. Το SHANK3 παίζει σημαντικό ρόλο στον τρόπο με τον οποίο τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου συνδέονται και επικοινωνούν.
Επειδή η ποσότητα του γενετικού υλικού που επηρεάζεται διαφέρει από άτομο σε άτομο, το PMS επηρεάζει κάθε άνθρωπο διαφορετικά. Δύο άτομα με την ίδια διάγνωση μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικές δυνατότητες, ανάγκες και διαδρομές.
Το PMS είναι σπάνιο και θεωρείται ότι υποδιαγιγνώσκεται — γι' αυτό ακριβώς έχει σημασία μια συνδεδεμένη παγκόσμια κοινότητα. Περισσότερη ευαισθητοποίηση σημαίνει νωρίτερες απαντήσεις για περισσότερες οικογένειες.
Με μια ματιά
- Γνωστό και ως
- σύνδρομο έλλειψης 22q13
- Βασικό γονίδιο
- SHANK3 (22q13.3)
- Πήρε το όνομά του από
- Katy Phelan & Heather McDermid
- Είδος
- Σπάνια γενετική πάθηση
- Διάγνωση με
- Γενετικό έλεγχο
Συχνά χαρακτηριστικά
Πώς μπορεί να εκδηλωθεί το PMS
Τα χαρακτηριστικά διαφέρουν πολύ — δεν τα εμφανίζουν όλοι όλα. Κάθε άτομο με PMS είναι μοναδικό, με τη δική του προσωπικότητα και τις δικές του δυνατότητες.
Χαμηλός μυϊκός τόνος
Η υποτονία μπορεί να επηρεάσει τα πρώτα κινητικά ορόσημα, όπως το κάθισμα, την όρθια στάση και το περπάτημα.
Αναπτυξιακή καθυστέρηση
Γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση και νοητική αναπηρία διαφορετικού βαθμού.
Χαρακτηριστικά αυτισμού
Χαρακτηριστικά του φάσματος του αυτισμού εμφανίζονται συχνά και διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο.
Ύπνος & συμπεριφορά
Οι οικογένειες αναφέρουν συχνά διαταραχές ύπνου και ατομικά προφίλ συμπεριφοράς.
Ιατρικές ανάγκες
Ορισμένα άτομα έχουν επιπλέον ιατρικές ανάγκες· η τακτική, συντονισμένη φροντίδα είναι σημαντική.
Πρόκειται για γενικές πληροφορίες ευαισθητοποίησης, όχι για ιατρική συμβουλή. Δεν πρέπει ποτέ να αντικαθιστούν τις οδηγίες εξειδικευμένων επαγγελματιών υγείας. Για τη διάγνωση, τη φροντίδα και κάθε απόφαση, συμβουλευτείτε πάντα ειδικούς που γνωρίζουν το PMS και τις ισχύουσες κλινικές οδηγίες.
Διάγνωση
Πώς εντοπίζεται το PMS
Το PMS επιβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο — συνήθως με χρωμοσωμικό μικροσυστοιχιακό έλεγχο (microarray) και μερικές φορές με αλληλούχιση του γονιδίου SHANK3. Μια διάγνωση μπορεί να φέρει σαφήνεια, πρόσβαση στην κατάλληλη υποστήριξη και μια κοινότητα οικογενειών που καταλαβαίνουν.
- Ο γενετικός έλεγχος δίνει στις οικογένειες απαντήσεις και κατεύθυνση
- Η έγκαιρη υποστήριξη μπορεί να βοηθήσει κάθε άτομο να αξιοποιήσει τις δυνατότητές του
- Μια διάγνωση σας φέρνει σε επαφή με ειδικούς και με άλλες οικογένειες
Θέλετε να μάθετε περισσότερα;
Αυτή η σελίδα καλύπτει τα βασικά. Για την πιο ολοκληρωμένη ενημέρωση σχετικά με το PMS, επισκεφθείτε το Phelan-McDermid Syndrome Foundation.
Ο ιστότοπος του PMSF (Ηνωμένες Πολιτείες, στα αγγλικά) συγκεντρώνει λεπτομερείς και επικαιροποιημένες πληροφορίες για το σύνδρομο, τη φροντίδα και την έρευνα — το καλύτερο σημείο για να συνεχίσετε την ανάγνωση.
Επισκεφθείτε το pmsf.org Είμαστε εδώ για εσάς
Όποτε έχετε ερωτήσεις, είμαστε ένα μήνυμα μακριά.
Οικογένειες, σύλλογοι, κλινικοί γιατροί και ερευνητές — όποιοι κι αν είστε, υπάρχει θέση για εσάς στην κοινότητα Phelan-McDermid.